SABRINA SILVA
REDAÇÃO G5
Eduardo Silva Amaral, carinhosamente chamado de Dudu, é uma criança de apenas 2 anos diagnosticada com a raríssima Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma condição que pode levar à paraplegia, tetraplegia e até morte precoce. Natural de Patos de Minas, em Minas Gerais, Dudu recebeu o diagnóstico da doença degenerativa neurológica quando tinha apenas 18 meses. Este tipo de paralisia atinge menos de 100 pessoas em todo o mundo e, no Brasil, Dudu é o único caso registrado até agora.
O Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), que acompanha o caso, confirmou que a SPG50 resulta de mutações em um gene específico. Essa mutação é transmitida de forma hereditária, e a condição se manifesta apenas quando ambos os pais são portadores do gene, mesmo que não apresentem sintomas.
Desde o diagnóstico, Dudu já passou por mais de 3 horas diárias de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e hidroterapia. Ele também toma medicamentos para evitar convulsões, mas, infelizmente, ainda não existe um tratamento específico disponível para sua condição. A família está na esperança de que ele possa ser um dos primeiros pacientes a testar uma nova droga em fase de pesquisa, que poderia interromper a progressão da doença.
A paralisia espástica hereditária é um grupo de doenças que afetam a motricidade e causam a morte progressiva dos neurônios responsáveis pelo movimento. Segundo a neuropediatra Ana Paula Resende, as crianças com essa condição podem ficar paraplégicas por volta dos 10 anos e tetraplégicas na casa dos 20. No caso de Dudu, a mutação está no gene AP4M1, e sua manifestação se deu devido à combinação de dois alelos recessivos que ele herdou.
A busca pelo diagnóstico começou cedo. Com apenas 6 meses, a mãe de Dudu, Débora, percebeu que o desenvolvimento dele não seguia o padrão esperado e, após muitos exames, o diagnóstico só veio aos 18 meses, confirmando a raridade do caso.
Atualmente, a família de Dudu está arrecadando fundos para financiar a participação do menino em um estudo clínico nos Estados Unidos, onde poderá testar uma terapia gênica que visa corrigir as mutações que causam a doença. A Elpida Therapeutics, organização responsável pela pesquisa, foi criada por pais que buscam a cura para crianças diagnosticadas com SPG50.
Com o apoio da comunidade e a divulgação de sua história, a família espera conseguir os recursos necessários para que Dudu tenha acesso a essa nova esperança de tratamento.
